MUDr. Schwarz a genetické testy v těhotenství: Prokazujeme přítomnost dědičné vlohy či míru rizika

Je možné se nechat vyšetřit na různé genetické diagnózy. Co to ale vlastně znamená genetická diagnóza?
Nastávají různé situace. Buď je to diagnostika v těhotenství nebo už u narozeného miminka, které může mít nějaké problémy s vývojem nebo vrozenou vadu třeba srdíčka nebo jiného orgánu. V tom případě vyšetřujeme děti i dospělé, protože tady může být podezření na nějakou genetickou nemoc.

Když zjistíme vlohu u nemocného, tak jako kdybychom znali její GPS souřadnice. Jednoduše ji můžeme zkoumat u zdravých příbuzných.
MUDr. Martin Schwarz, vedoucí lékař Centra klinické genetiky a prenatální diagnostiky Prenet v Pardubicích

Nebo to mohou být zdraví příbuzní těch, který už tu diagnózu mají stanovenou a chtějí znát, jestli oni mají tu samou dispozici, která se v oné rodině nachází. Čili, jestli se mají více sledovat nebo ne. Zjednodušeně řečeno, buď se snažíme prokázat přítomnost nebo nepřítomnost nějaké dědičné vlohy nebo určit míru rizika.

Je důležité takovou možnost využít pro naše budoucí zdraví jako prevenci. Ve kterých případech byste to zdůraznil? U koho je genetické vyšetření důležité?

Čtěte také

Genetická lékařka: Při stanovení léčby si připadám jako detektiv, naše geny rozhodují téměř o všem

Záleží, v jakém smyslu to bereme. Když vás lékař pošle se žádankou na genetické vyšetření, tak je to jasná věc. Tam je nějaký zásadní medicínský důvod test provést. A pak existuje spousta vyšetření preventivních, která jsou někdy strukturována. Jsou určena třeba pro muže nebo pro ženy, těhotné nebo pro páry, které plánují těhotenství.

Takové vyšetření si může nechat udělat kdokoliv a asi bych ho doporučil klidně komukoliv, pokud existuje v rodině nějaká nejasnost nebo nemoc, která by se tvářila, že by mohla být dědičná. Jsme schopni to konzultovat a říci pacientovi, zda má nebo nemá jisté riziko.

Existuje i tzv. onkogenetika. To znamená, pokud přijde člověk, v jehož rodině se vyskytlo onkologické onemocnění, dá se zjistit, jestli je také on rizikový?
Uvádí se, že těch genetických nádorů je zhruba 10 procent. To znamená, většina z nich genetických nebude.

Čtěte také

Od kdy se na ultrazvuku pozná těhotenství? Kolik vyšetření vás čeká? A je to bezpečné?

Budou tam vlivy prostředí nebo životního stylu, nebo to prostě může být náhoda, za kterou nikdo nemůže. Ovšem v desetině případů tam může být nějaká dědičná vloha. Například nádory prsou v ženské populaci, kde je obecně ta vloha nejčastější.

Tedy existuje určitá vloha, kterou když si člověk nese, tak má navýšené celoživotní riziko rozvoje nádorů. U žen to jsou tedy hlavně nádory prsu, ale mohou to být i nádory střev nebo u mužů nádory prostaty. Dá se to vyšetřit, pokud máte vícero příbuzných s nádorem, jsou tam určitá indikační kritéria.

Nebo se to vyšetřuje v situaci, kdy už ta paní nádor má a je podezření, že by mohl mít genetickou dispozici. Je totiž rozdíl, jestli je paní s nádorem 70 nebo 35 let. V těch 35 letech je velká pravděpodobnost, že k tomu nějaká genetická vloha přispěla. U starší paní už to může být nashromáždění vícero vlivů, které to podmiňují.

Čtěte také

Preventivní mastektomie? Odstranění prsů u pacientek s genetickými mutacemi je úspěšným řešením

Vždy je nejlepší začít vyšetřovat od toho, kdo má nádor. Protože my jsme potom schopni, když tam najdeme onu vlohu, určit i vlohy u zdravého příbuzného. Je to už jednoduché. Samotné hledání té vlohy je vlastně takové hledání jehly v kupce sena. Můžeme, ale nemusíme ji najít. A je to navíc technicky i finančně poměrně náročné, trvá to měsíce a podílí se na tom vícero laboratorních pracovníků.

Když už nějakou vlohu máme u toho nemocného, tak je to podobné, jako kdybychom znali její GPS souřadnice. To už pak jednoduše můžeme zkoumat u zdravých příbuzných. Nastanou případy, že třeba nikdo, kdo měl nádor, už v té rodině nežije. V tom případě vyšetřujeme ty zdravé. Je to možné. Tam je dobré se informovat u vašeho specialisty, kterého se to týká.

Takže prsy, vaječníky a děloha, zeptejte se svého gynekologa, jestli by nebylo genetické vyšetření vhodné. Oni nám vždy mohou pacienta poslat. Nejhorší, co se může stát, že si popovídáme zbytečně. Ale obvykle se tam nějaký důvod najde a my si všechna indikační kritéria roztřídíme.

Celou genetickou radioporadnu s MUDr. Martinem Schwarzem si můžete poslechnout v našem audioarchivu.