Genetická lékařka: Při stanovení léčby si připadám jako detektiv, naše geny rozhodují téměř o všem

4. srpen 2021
Podcasty, rozhovory, příběhy Další podcasty, rozhovory a příběhy MUDr. Mária Šenkeříková ve studiu Českého rozhlasu Hradec Králové

Genetická výbava určuje naši jedinečnost. Mnohdy říkáme o někom, že to má v genech. Vysvětlujeme tím nadání, povahové rysy, ale také bohužel i vážná onemocnění. Co se dozvíme z výsledků genetických testů? Kdo má na testy nárok a můžeme naše geny nějak ovlivnit?

Primářka MUDr. Mária Šenkeříková z Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové hovoří v naší radioporadně na téma: Jak nám může pomoci genetická medicína?

Čtěte také

Připadají si někdy genetičtí lékaři jako detektivové?
„Opravdu, někdy to tak je. Protože pacienti k nám přicházejí s velmi širokým spektrem obtíží, včetně vrozených vad, různých anomálií, poruch a onemocnění. A také jejich kombinace bývá často velmi unikátní. A do toho se ještě přidávají některé rodové znaky. Tudíž je někdy velmi obtížné vytipovat správný genetický syndrom."

O čem všem naše geny rozhodují?
„Mohu jednoznačně říct, že téměř o všem. V rámci genetických dispozic hovoříme o takzvané heritabilitě nebo-li dědivosti. To znamená, že každé onemocnění nebo každá vloha má jinou dědivost a podle ní usuzujeme, jak velký vliv má gen na výsledné onemocnění. A jak velký vliv má naopak vnější prostředí nebo jiné faktory."

Co má být důvodem k návštěvě ordinace genetika?

„Spektrum našich pacientů je opravdu velmi široké a to jak po stránce věku, tak i diagnóz. Zmínila bych tři větší skupiny. Jednou jsou manželské nebo partnerské páry, které přicházejí před plánováním mateřství nebo v jeho počátku. Zajímají se o riziko určitého onemocnění, vrozené vady nebo anomálie u miminka. Do této skupiny počítám ještě těhotné ženy, které přichází s nějakým pozitivním screeningem v rámci ultrazvuku nebo biochemického vyšetření."

Čtěte také

„Druhou velkou skupinou našich pacientů jsou lidé přicházející od svého onkologa s nádorem v neobvykle časném věku. Nebo se takové onemocnění vyskytlo v jejich blízkém příbuzenstvu či je v jejich rodině zvýšená kumulace určitých nádorových onemocnění."

„Ve třetí skupině jsou potom dospělí nebo děti s různými vadami a anomáliemi. To je takzvaná syndromologie, kde opravdu pátráme po příčinách a to je ona detektivka."

Jak velká část genetických chorob je léčitelná?
„Tady je problémem slovo léčitelná. My pravou genetickou příčinu nedokážeme vyléčit, to znamená nedokážeme odstranit změnu v genetické informaci. I když určité pokusy s genovou terapií už probíhají. Tedy ve většině případů léčíme symptomy, které choroba přináší. Nebo provádíme preventivní zásah, aby se onemocnění nerozvinulo."

MUDr. Mária Šenkeříková ve studiu Českého rozhlasu Hradec Králové

Dá se opakování genetické nemoci v rodině předejít? Jak často se podaří diagnostikovat nebo popsat nové onemocnění? Je těžší stanovit diagnózu u dětí nebo dospělých?

Celou radioporadnu s MUDr. Márií Šenkeříkovou si můžete poslechnout v našem audioarchivu.

Spustit audio

Související

Více z pořadu

E-shop Českého rozhlasu

Lidský faktor jsem znal jako knížku, ale teprve s rozhlasovým zpracováním jsem ho dokonale pochopil...

Robert Tamchyna, redaktor a moderátor Českého rozhlasu Dvojka

Lidský faktor

Lidský faktor

Koupit

Točili jsme zajímavý příběh. Osoby, které jsme hráli, se ocitaly ve vypjatých životních situacích, vzrušující práce pro herce a režiséra. Během dalšího měsíce jsme Jiří a já odehrané repliky svých rolí žili. Fantasmagorické situace posledního dílu příběhu se staly naší konkrétní každodenností. V srpnu Jiří Adamíra zemřel. Lidský faktor byla naše poslední společná práce.“ Hana Maciuchová