Genetická lékařka: Při stanovení léčby si připadám jako detektiv, naše geny rozhodují téměř o všem

Primářka MUDr. Mária Šenkeříková z Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové hovoří v naší radioporadně na téma: Jak nám může pomoci genetická medicína?

Čtěte také

Perinatální tkáně - poklad nebo biologický odpad? Proč je dobré mít uloženu pupečníkovou krev!

Připadají si někdy genetičtí lékaři jako detektivové?
„Opravdu, někdy to tak je. Protože pacienti k nám přicházejí s velmi širokým spektrem obtíží, včetně vrozených vad, různých anomálií, poruch a onemocnění. A také jejich kombinace bývá často velmi unikátní. A do toho se ještě přidávají některé rodové znaky. Tudíž je někdy velmi obtížné vytipovat správný genetický syndrom."

O čem všem naše geny rozhodují?
„Mohu jednoznačně říct, že téměř o všem. V rámci genetických dispozic hovoříme o takzvané heritabilitě nebo-li dědivosti. To znamená, že každé onemocnění nebo každá vloha má jinou dědivost a podle ní usuzujeme, jak velký vliv má gen na výsledné onemocnění. A jak velký vliv má naopak vnější prostředí nebo jiné faktory."

Co má být důvodem k návštěvě ordinace genetika?

„Spektrum našich pacientů je opravdu velmi široké a to jak po stránce věku, tak i diagnóz. Zmínila bych tři větší skupiny. Jednou jsou manželské nebo partnerské páry, které přicházejí před plánováním mateřství nebo v jeho počátku. Zajímají se o riziko určitého onemocnění, vrozené vady nebo anomálie u miminka. Do této skupiny počítám ještě těhotné ženy, které přichází s nějakým pozitivním screeningem v rámci ultrazvuku nebo biochemického vyšetření."

Čtěte také

Preventivní mastektomie? Odstranění prsů u pacientek s genetickými mutacemi je úspěšným řešením

„Druhou velkou skupinou našich pacientů jsou lidé přicházející od svého onkologa s nádorem v neobvykle časném věku. Nebo se takové onemocnění vyskytlo v jejich blízkém příbuzenstvu či je v jejich rodině zvýšená kumulace určitých nádorových onemocnění."

„Ve třetí skupině jsou potom dospělí nebo děti s různými vadami a anomáliemi. To je takzvaná syndromologie, kde opravdu pátráme po příčinách a to je ona detektivka."

Jak velká část genetických chorob je léčitelná?
„Tady je problémem slovo léčitelná. My pravou genetickou příčinu nedokážeme vyléčit, to znamená nedokážeme odstranit změnu v genetické informaci. I když určité pokusy s genovou terapií už probíhají. Tedy ve většině případů léčíme symptomy, které choroba přináší. Nebo provádíme preventivní zásah, aby se onemocnění nerozvinulo."

MUDr. Mária Šenkeříková ve studiu Českého rozhlasu Hradec Králové|foto:Milan Baják, Český rozhlas

Dá se opakování genetické nemoci v rodině předejít? Jak často se podaří diagnostikovat nebo popsat nové onemocnění? Je těžší stanovit diagnózu u dětí nebo dospělých?

Celou radioporadnu s MUDr. Márií Šenkeříkovou si můžete poslechnout v našem audioarchivu.