Rettův syndrom si lékaři často pletou s autismem

Dívka, Rettův syndrom

„Naše holčička se narodila jako zdravá. V 10 měsících po nás opakovala slova, v roce a čtvrt běhala. Byla veselé, komunikativní dítě.“ Takto nebo velmi podobně začínají příběhy dívek s Rettovým syndromem. Jedna z jeho záludností tkví právě v tom, že vývoj děvčátka v prvních měsících života nesignalizuje žádný problém. První příznaky se začínají objevovat kolem devátého až osmnáctého měsíce života. Dítě přestává komunikovat, získané návyky a dovednosti pomalu ztrácí a postupně se přidává zhoršení koordinace pohybů. Příznaky však lze snadno zaměnit, nejčastěji s autismem. V pořadu Atrium si Jiřina Šmídová povídala s Růženou Kováčovou nejen o nemoci samotné, ale také o Sdružení Rett community.

Dívčí nemoc


„Trvalo dlouho, než jsme našli kompetentního lékaře. Její projevy nám připadaly autistické, ty ale lékařka nepotvrdila. Absolvovali jsme řadu vyšetření, která nakonec nikam nevedla,“ říká jedna z maminek dnes již dospělé dcery, mnoho let již upoutané na lůžko. Rettův syndrom je „neurovývojové onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na X chromozomu,“ píše se v odborné literatuře. Postihuje v naprosté většině dívky, u chlapců je nemoc neslučitelná se životem, takoví chlapci většinou umírají ještě před narozením nebo krátce po něm. Rettův syndrom je znám teprve od 60. let minulého století, jeho výskyt bývá vzácný (přibližně 1:10 000) a v ČR se diagnotikuje z plodové vody teprve 12 let. Mezi lékaři i pediatry se o něm ví málo, díky projevům nemoci (mnutí rukou, křečovité pohyby, zhoršující se chůze, ztráta motoriky a řeči, záškuby v obličeji, hlasité projevy, křičení atd.) bývá podezření nejčastěji na autismus nebo dětskou mozkovou obrnu. Rodina proto mnohdy prochází zdlouhavými vyšetřeními, která se nakonec ukáží lichá.

Sdružení Rett community

Včasná diagnóza, osvěta mezi lékaři a pomoc rodinám s dívkami s Rettovým syndromem – to si vzal za cíl Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem. „Nemoc je sice nevyléčitelná, existuje ale řada možností, jak zlepšit kvalitu života nemocné dívky i ulevit rodině,“ říká zakladatelka RC sdružení Růžena Kováčová. Sama je matkou 28-leté dcery, která je zcela odkázána na trvalou péči rodiny. „Důležité je, mají-li rodiče dle příznaků podezření na Rettův syndrom, obrátit se co nejrychleji na informované pediatry, kteří zajistí genetické vyšetření a určí přesnou diagnózu. Nyní víme přibližně o 80 rodinách a hlásí se nám i ze Slovenska, neboť tam podobné sdružení není,“ připomíná R. Kováčová z Rett community.

Více si o Rettově syndromu i možnostech diagnostiky a pomoci rodinám můžete poslechnout v celém rozhovoru.