Hejbni vědou! Projekt organizace Asgent spojuje radost dětí z pohybu a léčbu Angelmanova syndromu
Do českých škol zamířil jedinečný projekt Hejbni vědou, který propojuje radost z pohybu s podporou vědeckého výzkumu. Cílem je rozhýbat žáky, učitele i jejich rodiny a přátele. A zároveň tím podpořit i činnost organizace Asgent, jejíž hlavním posláním je vývoj prvního nekomerčního léku v Česku na léčbu Angelmanova syndromu, což je vzácné genetické onemocnění.
Celonárodní výzva Hejbni vědou vyvrcholí 10. listopadu na Světový den vědy. Více nám k projektu řekne ředitelka neziskové organizace Asgent Lenka Hajgajda. Asgent, to je zkratka Asociace genové terapie. Tak nám představte projekt Hejbni vědou.
V září jsme ho odstartovali. Zamířen je zejména na střední školy, na studenty. Princip projektu je takový, že se žáci hýbou a svým pohybem motivují okolí, aby podpořilo vědu tím, že se registrují.
Mohou dělat dřepy, kliky, cokoliv?
Přesně tak. Pointa je v tom, že jde o 15 minut jakéhokoliv pohybu. Protože Angelmanův syndrom je onemocnění na patnáctém chromozomu.
Princip projektu je takový, že se žáci hýbou a svým pohybem motivují okolí, aby podpořilo vědu tím, že se registrují.
Lenka Hajgajda, ředitelka neziskové organizace Asgent
Třídy nebo školy budou mezi sebou nějak soutěžit?
Přesně tak. Každá škola má svůj registrační formulář, kde vidíme, kolik se zapojilo studentů nebo jejich podporovatelů. A vidíme, jakou částku vyberou. To jsou dvě kritéria, která potom vyhodnotíme, a vítězná škola buď pojede na veřejnou debatu, kterou nám bude moderovat Daniel Stach na jaře příštího roku, nebo se budou moci žáci účastnit exkurze ve výzkumném centru BIOCEV, kde je součástí i České centrum pro fenogenomiku, se kterým právě dlouhodobě spolupracujeme na vývoji léků.
Čtěte také
Projekt Hejbni vědou vyvrcholí 10. listopadu na Světový den vědy. Ještě je tedy možnost se přihlásit?
Nábor škol už jsme uzavřeli a v tuhle chvíli školy vykonávají pohybovou aktivitu. Ale kdokoliv se může zapojit na Darujme.cz, když si zadá Hejbni vědou, tak najde tuto výzvu a může se zapojit buď individuálně, nebo si tam může najít školu, která mu je nějakým způsobem blízká a chce podpořit právě její studenty. Může se zaregistrovat přímo pod tou školou.
Hlavním cílem je lék na vzácné onemocnění, Angelmanův syndrom. Co je to za nemoc?
Jde o vzácné genetické onemocnění, v České republice evidujeme okolo 100 pacientů, o kterých víme. V současné době neexistuje na Angelmanův syndrom žádná léčba, jen pouze symptomatická. A jde o děti, jako je náš Olí, já říkám děti, protože jsou to lidé, kteří zůstanou dětmi po celý život. Onemocnění se pojí s těžkou mentální retardací a vyžaduje péči 24 hodin 7 dní v týdnu.
Jde o vzácné genetické onemocnění spojené s těžkou mentální retardací. Tito lidé zůstanou dětmi po celý svůj život.
Lenka Hajgajda, ředitelka neziskové organizace Asgent
Zmínila jste jméno Olí. Tváří projektu je totiž váš syn Oliver, který právě trpí tímto vzácným onemocněním. Jak jste se dozvěděli s manželem, že váš syn má Angelmanův syndrom? Protože to se asi nepozná hned po narození?
Úplně hned ne. Odcházeli jsme z porodnice s tím, že máme zdravé miminko. Ale už v prvních měsících se ukázalo, že se nevyvíjí jako běžné děti, nedosahuje klasických miminkovských milníků. Takže to byly takové první stíny podezření. A okolo jednoho roku věku nás odeslali na kompletní neurologické vyšetření, jehož součástí jsou genetické testy a ty odhalily chybu na patnáctém chromozomu, což je Angelmanův syndrom.
Čtěte také
Můžeme popsat příznaky? Vy jste říkala, že onemocnění je spojené s těžkou retardací.
Začnu dvěma úplně nejhoršími symptomy, a to jsou kdykoliv hrozící epileptické záchvaty a je to nespavost, snížená potřeba spánku. Což je potom obrovská zátěž pro celou rodinu. Ale zároveň Olí vnímá náš svět, má veškerou škálu emocí, rozezná srandičky, ví, co mu chutná a co má rád, ví, co nesnáší. Takže se snažíme vést jeho život co nejblíže k tomu, jako kdybychom měli zdravé děti, jen péče o Olího je náročnější v tom, že on je zcela nesamostatný. Oblékání, krmení, hygiena, toaleta, s tím vším potřebuje dopomoci.
Nemoc je to tedy bohužel zatím neléčitelná, ale díky vědeckému výzkumu existuje naděje na změnu. Říká se dětem, jako je Olík, také Andělské děti?
Přezdívá se jim tak, ano. Sedí to na ně, prostě Olí je takové usměvavé sluníčko. Vždy, když se objeví někde v místnosti, tak ji celou rozzáří. Má velmi pozitivní energii, řekla bych.
Dva nejhorší symptomy jsou kdykoliv hrozící epileptické záchvaty a nespavost, snížená potřeba spánku. Což je obrovská zátěž pro rodinu.
Lenka Hajgajda, ředitelka neziskové organizace Asgent
Jedním z hlavních problémů tedy je, že děti nespí.
Mají poruchu spánku, což znamená, že se třeba za noc šestkrát probudí a jsou hodinu nebo dvě vzhůru. Nebo spí třeba jen tři hodiny a pak se útržkovitě za den prospí. Spánková deprivace je regulérní mučící nástroj, tedy tohle je skutečně symptom, který je potom pro rodiny kolikrát devastující, když děťátko nespí. Většinou jsou rezistentní vůči jakékoliv medikaci. Melatonin buď nezabere vůbec, nebo během chvilky přestane účinkovat.
Čtěte také
Musí to být pro rodiče velmi náročné.
Já to zaťukám, Olí nemá naštěstí tento symptom úplně nejhorší, takže my to nějak zvládáme. Jsme na to s manželem dva, tak se nějak prostřídáme a dá se to.
Kdy jste se rozhodli založit vaši Asociaci genové terapie?
Hned po oznámení diagnózy u Olího. Manžel přišel s myšlenkou, že onemocnění je neléčitelné, ale je předmětem řady výzkumů. Tak pojďme zkusit něco rozhýbat i tady v Čechách. Máme tady skvělá výzkumná pracoviště, takže pojďme zkusit něco nastartovat. Protože každý výzkum má smysl a může na dlouhé cestě k tomu léku nějakým způsobem přispět.
Jak to aktuálně vypadá s vývojem léčby Angelmanova syndromu?
V tuto chvíli víme přesně, co to onemocnění způsobuje, jak se projevuje, jakou paseku dělá v těle. A zkoumají se různé druhy terapeutických postupů, včetně jednoho, který jsme navrhli a ověřujeme tady v Čechách. V zahraničí už probíhají nějaká klinická hodnocení, a to znamená, že zkoušíme nějaké bezpečné cesty, které povedou k tomu, aby šlo to onemocnění vyléčit nebo potlačit ty nejhorší symptomy.
Olí nám přinesl nový pohled na život tady a teď. Žádné chmury z minulosti, žádný stres z budoucnosti, ale žít každou minutu.
Lenka Hajgajda, ředitelka neziskové organizace Asgent
Pro rodiče je potom určitě důležitou informací, když se po oznámení diagnózy dozvědí, že je to nějakým způsobem léčitelné.
Přesně tak, to je v podstatě takový cíl, snový cíl na konci. Aby jednoho dne byl Angelmanův syndrom léčitelný. To by změnilo všechno.
Čtěte také
Ví se už, jakým způsobem by mohl lék konkrétně pomáhat?
Jdeme cestou genové terapie, což je léčba, která je takzvaně One shot. To znamená, jedno podání cílí na samotnou příčinu onemocnění a nemuselo by tak dojít ani k rozvinutí těch poškození, což třeba u Olího nastalo.
Spánek by se tím lékem také mohl vyřešit?
V podstatě v to doufáme. Spánek a epilepsie. Už jen kdyby vymizely tyto dva symptomy, tak kvalita těch rodin, troufám si říci, o 50 procent stoupne.
Co všechno se dá ze získaných peněz zaplatit, nebo jakým způsobem to funguje? Vím, že vy už máte za sebou velmi úspěšné sbírky v minulosti.
V tuhle chvíli máme zajištěnu samotnou výzkumnou činnost, ale naše organizace už dávno není jen o podpoře výzkumu, ale také o popularizačních projektech, aby lidé rozuměli tomu, co a proč to děláme, proč je to důležité. A je to zároveň advokacie, hájíme tedy zájmy našich dětí, které sami mluvit nemohou. Finanční prostředky z projektu Hejbni vědou půjdou právě na podporu této činnosti, protože přinést lék k pacientům není jen o samotné výzkumné činnosti, ale obnáší to i mnoho aktivit okolo.
Co byste poradila rodičům, kteří se dozvědí neblahou diagnózu u svého potomka?
Co bych poradila? Rozhodně nic nevzdávejte. Já vím, že život bude třeba jiný, než jste si plánovali, bude určitě v mnoha směrech mnohem náročnější, ale bude také v mnoha směrech bohatší. Já to beru tak, že Olí nám přinesl nový pohled na život tady a teď. Žádné chmury z minulosti, žádný stres z budoucnosti, ale žít každou minutu.
Kdo by se chtěl zapojit a přispět, tak může přes projekt Hejbni vědou. Podrobnosti najde na vašich webových stránkách.
Nejlépe, když si zadáte Darujme.cz a tam si vyhledáte Hejbni vědou. Tam najdete veškeré možnosti, jak se zapojit.
Říká ředitelka neziskové organizace Asgent Lenka Hajgajda. Moc děkuji za rozhovor. A držíme palce, aby se i díky vaší ohromné energii povedlo lék na Angelmanův syndrom najít.
Děkuji a pojďme se hýbat.
Mohlo by vás zajímat
Nejposlouchanější
Více z pořadu
E-shop Českého rozhlasu
Starosvětské příběhy lesníků z časů, kdy se na Šumavě ještě žilo podle staletých tradic.
Václav Žmolík, moderátor
Zmizelá osada
Dramatický příběh viny a trestu odehrávající se v hlubokých lesích nenávratně zmizelé staré Šumavy, několik let po ničivém polomu z roku 1870.
