CZECANCA. Genetické vyšetření, které má snahu zjistit predispozici člověka ke zhoubným nádorům

Do jaké míry může onemocnění rakovinou ovlivnit právě dědičnost? Záleží i na tom, o který typ rakoviny se jedná?
Dědičnost může jednoznačně ovlivnit riziko vzniku rakoviny. Z celkového počtu zhoubných nádorů, které my zjistíme, se to týká asi 5 až 10 procent případů. To znamená, že naprostá většina není způsobená přímou dědičností.

Igor Sirák ve studiu Českého rozhlasu Hradec Králové|foto:Milan Baják, Český rozhlas

Ale pak jsou diagnózy, jako je například karcinom prsu, nádor vaječníků nebo žaludku, nádory tlustého střeva, kde konkrétně to procento může být i vyšší, může se pohybovat mezi 10 až 15 procenty.

Existují i testy na genetické predispozice. Je to nějaký jednotný test, nebo jsou různé, podle toho, co se právě v konkrétní rodině vyskytlo za onemocnění?
Jsou testy, které se dělají cíleně na konkrétní diagnózy. Typicky, když se v rodině vyskytuje konkrétní typ zhoubných nádorů, potom ten testovací panel může být o něco menší.

Čtěte také

Onkologická onemocnění v mladších věkových skupinách, důsledek toho, že se nehýbeme a jsme obézní

Ale v dnešní době, pokud je indikováno genetické vyšetření, které má snahu zjistit predispozici ke zhoubným nádorům, tak se většinou dělá velký panel, kterému se říká CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application).

To je panel, který má v tuto chvíli asi 250 genů. A pokud nevyjdou geny, o kterých si myslíme, že jsou důvodem zátěže v té konkrétní rodině, pak se testují další méně pravděpodobné geny. A někdy se může stát, že se náhodně zjistí něco, co ten genetik nečekal.

Co přesně tyto testy zjišťují? Jestli jsou v našem těle určité podmínky, určité buňky nebo co se vlastně všechno ukáže?
Každá buňka lidského těla má v sobě DNA, která má asi 20 000 různých genů. Ty kódují různé proteiny, asi 200 až 300 z nich jsou takové jakoby geny, které chrání člověka před vznikem rakoviny. A my máme velké štěstí, protože vždy máme jeden gen od tatínka a jeden od maminky.

Čtěte také

Prevence je zásadní! U kolorektálního karcinomu je ideální zachytit ještě přednádorové změny střev

Takže když třeba jeden gen nefunguje, ještě je tam vždy ten záložní, který tu roli splní. Ale když se narodíte a máte jeden z těch genů jakoby už zmutovaný nebo defektní, tak potom už jen ta buňka čeká, jestli náhodou nedojde k mutaci druhého genu od druhého rodiče.

A v takový okamžik se ona buňka může přestat kontrolovat a může se nekontrolovaně rozmnožovat a růst. Takto vzniká zhoubné onemocnění. Tedy tělo má velmi dobře zajištěný mechanismus, jak se chránit před rakovinou. Ale někdy vzácně může selhat.

Tyto testy se asi nedělají úplně běžně a automaticky. Možná i proto, že jsou velmi drahé. Komu byste je ale doporučil? Nebo kdo je k nim pak doporučen třeba praktickým lékařem?
Ono finální rozhodnutí, jestli test bude proveden a bude takzvaně hrazen pojišťovnou, provede lékařský genetik. To je přímo lékařská odbornost, kdy ten člověk s tím zájemcem o test promluví, udělají spolu rodinnou anamnézu, takový rodokmen. A zjistí, kdo v kolika letech onemocněl jakým typem zhoubného onemocnění.

Čtěte také

Přednostka kožní kliniky Jarmila Čelakovská: Přijďte včas. Prevence je důležitá součást naší práce

A pokud ten lékařský genetik rozhodne, že tam je indikace ke genetickému vyšetření a ty indikace jsou schváleny Společností lékařské genetiky, tak potom takové vyšetření pojišťovna uhradí. Stojí to od 20 do 25 tisíc korun. Ale někdy se může stát, že člověk nesplní kritéria daná odbornou společností a může si toto vyšetření případně uhradit i sám.

Jak se člověk dostane k tomu lékařskému genetikovi? K lékaři, který rozhodne o indikaci?
Buď jej doporučí praktik, který vás zná a ví, že jsou ve vaší rodině případy, kdy mladí lidé onemocněli rakovinou nebo je tam více přímých příbuzných v rodině, kteří onemocněli rakovinou. Nebo jsou tam lidé, kteří dostali třeba dvě a více rakovin u jednoho pacienta. Potom vás může praktický lékař odeslat do poradny lékařského genetika.

Nebo to může udělat onkolog, který zná rodinu. Případně to může udělat například gynekolog. Pokud ale vy sami nechcete jít touto cestou, přes praktického lékaře, onkologa či gynekologa, nechcete jít takzvaně přes žádanku, tak můžete i přímo zkontaktovat sami lékařského genetika. Uhradit onu konzultaci, na základě které se rozhodne o možném vyšetření, zdali je nutné nebo ne.

Igor Sirák ve studiu Českého rozhlasu Hradec Králové|foto:Milan Baják, Český rozhlas

Co se děje potom, když je výsledek takového pozitivní nebo negativní? Kolika lidí se to v České republice týká? Co to znamená pro psychiku člověka? A jaká je případně prevence? Celou radioporadnu s doc. MUDr. Igorem Sirákem z Kliniky onkologie a radioterapie Fakultní nemocnice v Hradci Králové si můžete poslechnout v našem audioarchivu.